Progeria - I fatti in breve

PRF DAI NUMERI

A dicembre 31, 2023

• Bambini/giovani identificati che vivono con progeria e laminopatie progeroidi: 196* in 50 paesi
• * 144 di questi bambini / giovani adulti hanno la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS o Progeria) e gli altri 52 hanno laminopatie progeroidi.
• Sperimentazioni cliniche sui farmaci Progeria finanziate dalla PRF: 5
• Sovvenzioni finanziate: 85, per un totale di $ 9.3 milioni
• Linee cellulari nella PRF Cell & Tissue Bank: 212
• Bambini nel database medico e di ricerca della PRF: 221
• Incontri scientifici internazionali sulla progeria: 14
• Numero di lingue in cui vengono tradotti il ​​programma PRF e i materiali di assistenza medica: 38

Che cos'è Progeria?

La progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), è una condizione genetica rara e fatale di "invecchiamento rapido" nei bambini. Senza il trattamento con lonafarnib (Zokinvy), tutti i bambini con Progeria muoiono della stessa malattia cardiaca che colpisce milioni di adulti normalmente anziani (arteriosclerosi), ma a un'età media di soli 14.5 anni. Sorprendentemente, il loro intelletto non è influenzato e, nonostante i significativi cambiamenti fisici nei loro giovani corpi, questi straordinari bambini sono intelligenti, coraggiosi e pieni di vita.

Per ulteriori informazioni sulla causa di Progeria, fare clic su qui per vedere un breve video di sintesi narrato dal Dr. Leslie Gordon, tratto da La vita secondo Sam (2013).

Informazioni sulla PRF

La Progeria Research Foundation (PRF) è stata fondata in 1999 da Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. e Scott Berns, i genitori di un bambino con Progeria, insieme a molti amici e parenti devoti che hanno visto la necessità di una risorsa di ricerca medica per i medici, i pazienti e le famiglie di quelli con Progeria. Da quel momento, PRF è stata la forza trainante dietro la scoperta del gene Progeria e il primo trattamento farmacologico Progeria in assoluto. PRF ha sviluppato programmi e servizi per aiutare le persone colpite da Progeria e gli scienziati che conducono ricerche su Progeria. Oggi, PRF è l'unica organizzazione senza scopo di lucro dedicata esclusivamente alla ricerca di trattamenti e alla cura per Progeria. La PRF è considerata un ottimo esempio di organizzazione di ricerca traslazionale di successo, passando dalla creazione, alla scoperta genetica, al primo trattamento farmacologico in soli 13 anni.

Oltre l'80% delle spese annuali di PRF sono costantemente dedicate ai suoi programmi e servizi: un fattore che ci ha permesso di ottenere l'ambita valutazione a 4 stelle da Charity Navigator per dieci anni consecutivi.

Il supporto che abbiamo ricevuto ha reso possibile la scoperta del gene Progeria, gli studi clinici di Progeria e tutti gli altri nostri straordinari progressi. Con l'aiuto dei sostenitori attuali e nuovi, noi volere vincere questa gara contro il tempo e trovare trattamenti e cure per questi bambini speciali. Inoltre, le scoperte del trattamento con Progeria possono anche aiutare milioni di persone con malattie cardiache e l'intera popolazione che invecchia.

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Ref: www.progeriaresearch.org/it/quick-facts