Le laminopatie tessuto-specifiche
- DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY-DREIFUSS
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (EDMD) è una patologia che colpisce i muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) e il cuore (muscolo-cardiaco).
Esordio nell’infanzia o nei primi anni dell’adolescenza.
- DISTROFIA-DEI-CINGOLI-TIPO-1B
La distrofia dei cingoli tipo 1B (LGMD2B) è una patologia che colpisce i muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) e il cuore (muscolo cardiaco).
Esordio nell’infanzia o nei primi anni dell’adolescenza. Può verificarsi morte improvvisa per problemi cardiaci.
- CARDIOMIOPATIA DILATATIVA CON DIFETTO DI CONDUZIONE
La cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione (CMD-DC) è una patologia della muscolatura del cuore. Possono verificarsi dilatazione delle cavità cardiache e difetti del ritmo del cuore. Può causare morte improvvisa.
- LIPODISTROFIA-PARZIALE-TIPO-DUNNINGAN
La lipodistrofia parziale tipo Dunningan è una patologia del tessuto adiposo. Si verifica perdita del grasso negli arti (soprattutto negli arti inferiori) e accumulo di grasso nella zona del collo. Si associano insulino-resistenza, diabete e altri problemi metabolici.
Le laminopatie sistemiche
- DISPLASIA-MANDIBULOACRALE
La displasia mandibuloacrale (MAD) è una patologia che colpisce alcune ossa, il tessuto adiposo e la pelle. Si manifesta nell’infanzia. Si verifica una perdita di tessuto osseo nelle clavicole, nella mandibola e nelle falangi terminali della mano. Il tessuto adiposo si accumula nella zona del collo. Si verifica anche una lieve accelerazione dell’invecchiamento.
- SINDROME DI WERNER ATIPICA (A-WS)
È una patologia che causa invecchiamento precoce in età adulta. Possono essere presenti problemi ossei e patologia cardiovascolare. Sono stati riportati casi con coinvolgimento muscolare. La malattia si manifesta durante l’infanzia.
- SINDROME-CUORE-MANO-(HHS)
È una patologia con difetti ossei nelle dita delle mani e dei piedi. C’è anche un problema cardiaco che consiste in difetti di conduzione e cardiomiopatia dilatativa. La malattia si manifesta in età adulta. Può verificarsi morte improvvisa per arresto cardiaco.
- PROGERIA-DI-HUTCHINSON-GILFORD
La progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS) è una patologia che causa invecchiamento precoce. Si manifesta nel primo anno di vita con perdita dei capelli e rallentamento della crescita. La morte sopraggiunge nella seconda decade per problemi cardiaci.
- DERMOPATIA-RESTRITTIVA
La dermopatia restrittiva (RD) è una patologia letale subito dopo la nascita. Colpisce la pelle e alcune ossa. La morte è causata da arresto respiratorio.
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia. La prevalenza è stimata in 1/300.000. La triade clinica è costituita da:
- contratture dei tendini d’Achille, del collo e dei gomiti, a esordio nella prima infanzia, che, con il tempo, causano una limitazione della mobilità articolare;
- atrofia e debolezza muscolare a evoluzione lenta (inizialmente con distribuzione omero-peroneale, ma in seguito più diffusa;
- cardiopatie (difetti di conduzione, disturbi del ritmo e cardiomiopatia dilatativa) che, di solito, si manifestano dopo i 20 anni e possono provocare morte improvvisa (a volte il sintomo iniziale della malattia) e episodi ischemici da embolia.
