Le patologie della lamina, o laminopatie, sono malattie genetiche causate prevalentemente da una mutazione del gene LMNA, che porta alla produzione di una proteina della lamina A/C alterata.

Le lamine sono componenti della lamina nucleare, uno strato fibroso sul lato nucleoplasmatico della membrana nucleare interna, che sembra fornire una struttura per l'involucro nucleare e può interagire con la cromatina.

Secondo un nuovo studio su questo argomento, pubblicato sulla rivista Annals of Internal Medicine, i pazienti con questa alterazione genetica dovranno probabilmente affrontare malattie cardiache e neuromuscolari potenzialmente letali nel corso della loro vita. In particolare, potrebbero verificarsi patologie neuromuscolari ad inizio precoce.

Gli autori della ricerca suggeriscono che il team di assistenza clinica per questi pazienti dovrebbe includere almeno un cardiologo e un neurologo.

Le mutazioni del gene LMNA sono state associate a manifestazioni neuromuscolari e cardiache. Sebbene la miopatia scheletrica possa verificarsi indipendentemente dalle malattie cardiache, in questi soggetti sono state descritte aritmie potenzialmente letali e forme di cardiomiopatia dilatativa. La morte cardiaca improvvisa rappresenta fino al 30% di tutti i decessi. Tuttavia, poiché la malattia correlata al gene LMNA è così rara, non si sa abbastanza sulla sua storia naturale.

I ricercatori dell'Università Vita-Salute e dell'Ospedale San Raffaele di Milano hanno presentato i risultati di uno studio nazionale su 164 pazienti con mutazioni del gene LMNA, arruolati in 13 centri di riferimento, per saperne di più sulla storia naturale di questa malattia.

Hanno evidenziato come le manifestazioni neuromuscolari precedano i segni cardiaci con una mediana di 11 anni. Tuttavia, entro la fine del follow-up di 10 anni, il 90% dei pazienti inclusi nello studio presentava aritmie cardiache rilevanti, seguite da una cardiopatia strutturale.

Secondo i ricercatori, questi risultati dimostrano per la prima volta che il legame temporale tra le alterazioni neuromuscolari e cardiache può essere utilizzato per prevedere il rischio di morte aritmica improvvisa e di insufficienza cardiaca nei pazienti con LMNA.

Sulla base delle loro scoperte, i ricercatori ritengono che i medici che si prendono cura dei pazienti con mutazioni dell'LMNA dovrebbero sempre considerare di includere cardiologi e neurologi nel team clinico. Un vantaggio di questo approccio potrebbe essere l'identificazione anticipata di pazienti ad alto rischio che potrebbero beneficiare di strategie protettive, come l'impianto di un defibrillatore e la valutazione per un eventuale trapianto cardiaco.